Pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa: report of two cases and review of the literature

The coexistence of pyloric atresia (PA) and epidermolysis bullosa (EB) is a rare but well-known surgical emergency in neonates. PA/EB is described by the association of atresia of the pylorus and bullous lesions on the skin. Ninety-one cases have been reported in the literature to date. We present two new cases and evaluate the association of PA/EB, its etiopathogenesis and the clinical properties.
Case 1:
A three-day-old female presented with nonbilious vomiting and bullous lesions 2-3 cm in diameter on the extremities. Abdominal X-ray showed a single air-fluid level in the left upper quadrant. At laparotomy, we found PA and performed a pyloro-pylorostomy. The patient died due to sepsis complication of EB two months after surgery.
Case 2:
A two-day-old male presented with severe dermal bullous lesions on the trunk, neck and extremities. His stomach was dilated and there was no gas distally. We found PA and performed gastroduodenostomy. Initially, he tolerated the feeding well, but he died due to severe sepsis on the postoperative 23rd day.
Almost all neonates born with the PA/EB result in a fatal outcome in the first few years. The complications related to EB are usually the cause of death. Even after successful repair of PA, skin lesions lead to death due to infection.

Pilor atrezisi ve epidermolizis bülloza birlikteliði: Ýki olgu sunumu ve literatür derlemesi

Pilorik atrezi (PA) ve epidermolizis bülloza (EB) birlikteliði genetik etyolojisi iyi bilinen fakat ender rastlanýlan yenidoðanýn acil cerrahi hastalýðýdýr. PA/EB, pilor atrezisi ile cilt ve mukozalardaki bülloz lezyonlarýn beraberliði olarak tariflenir. Literatürde bugüne dek toplam 91 olgu bildirilmiþtir. Bu yazýda iki yeni olgu sunuldu, literatür taramasý yapýldý.
Olgu 1: Üç günlük hasta safrasýz kusma ve ekstremitelerde 2-3 cm çapýnda bülloz lezyonlarla baþvurdu. Karýn grafisinide sol üst kadranda hava-sývý seviyesi vardý. Laparotomide pilor atrezisi saptanarak piloropilorostomi uygulandý. Sorunsuz taburcu edilen hasta iki ay EB’ye baðlý aðýr sepsisten kaybedildi.
Olgu 2:
Ýki günlük hasta, boyunda, diz altýnda, ön yüzde, el sýrtýnda ve sol dirsek üstünde yaygýn cilt lezyonlarý mevcuttu. Karýn grafisinde, dilate mide ve distalinde gaz yokluðu dikkati çekti. Pilor atrezisi ön tanýsý ile ameliyat edilerek gastroduodenostomi uygulandý. Baþlangýçta oral beslenmeyi iyi tolere eden hasta ameliyat sonrasý 23’üncü cilt lezyonlarýna baðlý aðýr sepsis nedeniyle kaybedildi. PA/EB tanýsý alan hastalarýn hemen hemen hepsi ilk birkaç yýl içinde kaybedilmektedir. EB’den kaynaklanan komplikasyonlar ölümlerin en yaygýn nedenidir. Baþarýlý PA ameliyatlarýndan sonra bile, EB’ye baðlý cilt lezyonlarý, enfeksiyon ve metabolik problemlere yol açarak, ölümleri neredeyse kaçýnýlmaz hale getirmektedir.