Giriş: Spontan (atravmatik) dalak rüptürü nadir görülen ancak potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir klinik durumdur. Spontan dalak rüptürü bildirilen olguların çoğu enfeksiyöz, neoplastik veya inflamatuar hastalıklara bağlı splenomegali ile ilişkilidir. Bu durumların yokluğunda spontan rüptür son derece nadirdir. Çoğu kez altta travma öyküsü vardır. Nadir görülen otozomal resesif kanama bozukluğu olan Faktör XIII eksikliği, normal rutin pıhtılaşma parametrelerine rağmen anormal fibrin stabilizasyonu ile ilişkilidir. Bu yüzden yara yeri iyileşmesinde de defektlere yol açabilmektedir. Aynı nedenle de Faktör XIII eksikliği bulunan olgularda nadiren spontan dalak rüptürlerinin olduğu bildirilmiştir.
Olgu Sunumu: Ani başlangıçlı karın ağrısınının ardından acile hipovolemik şokla başvuran, konjenital Faktör XIII eksikliği bulunan 32 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Olgu spontane dalak rüptürü ile ağır batın içi kanama ile komplike olmuştur. Kontrastlı karın bilgisayarlı tomografisinde, büyük bir perisplenik hematom saptanmıştır. Yoğun kan desteği ve taze dondurulmuş plazma, kriyopresipitat ile replasman tedavisine rağmen hastaya cerrahi müdahale gerekmiştir ve splenektomi yapılmıştır. Histopatolojik incelemede altta yatan bir dalak patolojisi saptanmamıştır.
Sonuç: Faktör XIII eksikliği olan hastalarda spontan dalak rüptürü oldukça nadirdir, ancak bu hasta grubunda akut karın tablosu ile başvurularında ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Mortaliteyi önlemek için şüphe etmek, erken tanımak ve uygun kan ürünü ve faktörlerle desteklemek, hızlı cerrahi müdahale etmek çok önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Faktör XIII eksikliği, splenektomi, spontan dalak rüptürü, atravmatik rüptür, kanama

Spontaneous splenic rupture in a patient with congenital factor XIII deficiency: A case report and literature review

Introduction: Spontaneous (atraumatic) splenic rupture is a rare but potentially life-threatening clinical condition. Most reported cases of spontaneous splenic rupture are associated with splenomegaly due to infectious, neoplastic, or inflammatory diseases. Spontaneous rupture in the absence of these conditions is extremely rare. There is often an underlying trauma history. Factor XIII deficiency, a rare autosomal recessive bleeding disorder, is associated with abnormal fibrin stabilization despite normal routine coagulation parameters. Therefore, it can also lead to defects in wound healing. For the same reason, spontaneous splenic rupture has rarely been reported in patients with Factor XIII deficiency.
Case Report: We present a 32-year-old man with congenital Factor XIII deficiency who presented to the emergency room with hypovolemic shock following sudden-onset abdominal pain. The case was complicated by spontaneous splenic rupture and severe intra-abdominal bleeding. Contrast-enhanced abdominal computed tomography revealed a large perisplenic hematoma. Despite intensive blood transfusion and replacement therapy with fresh frozen plasma and cryoprecipitate, the patient required surgical intervention, and a splenectomy was performed. Histopathological examination revealed no underlying splenic pathology.
Conclusion: Spontaneous splenic rupture is extremely rare in patients with factor XIII deficiency, but it should be considered in the differential diagnosis in this patient group presenting with an acute abdomen. Suspicion, early recognition, and supportive care with appropriate blood products and factors, along with prompt surgical intervention, are crucial to prevent mortality.

Keywords: Factor XIII deficiency, splenectomy, spontaneous splenic rupture, atraumatic rupture, hemorrhage