p-ISSN: 1306-696x | e-ISSN: 1307-7945
Cilt : 27 Sayı : 3 Yıl : 2021

Hızlı Arama




Pilor atrezisi ve epidermolizis bülloza birlikteliği: İki olgu sunumu ve literatür derlemesi [Ulus Travma Acil Cerrahi Derg]
Ulus Travma Acil Cerrahi Derg. 2012; 18(3): 271-273 | DOI: 10.5505/tjtes.2012.13284

Pilor atrezisi ve epidermolizis bülloza birlikteliği: İki olgu sunumu ve literatür derlemesi

Ünal Bıçakcı1, Burak Tander1, Fatma Çakmak Çelik2, Ender Arıtürk1, Rıza Rızalar1
1Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Çocuk Cerrahisi A.d., 55139 Samsun
2Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Çocuk Hastalıkları A.d., Neonatoloji B.d., 55139 Samsun

Pilorik atrezi (PA) ve epidermolizis bülloza (EB) birlikteliği genetik etyolojisi iyi bilinen fakat ender rastlanılan yenidoğanın acil cerrahi hastalığıdır. PA/EB, pilor atrezisi ile cilt ve mukozalardaki bülloz lezyonların beraberliği olarak tariflenir. Literatürde bugüne dek toplam 91 olgu bildirilmiştir. Bu yazıda iki yeni olgu sunuldu, literatür taraması yapıldı.
Olgu 1: Üç günlük hasta safrasız kusma ve ekstremitelerde 2-3 cm çapında bülloz lezyonlarla başvurdu. Karın grafisinide sol üst kadranda hava-sıvı seviyesi vardı. Laparotomide pilor atrezisi saptanarak piloropilorostomi uygulandı. Sorunsuz taburcu edilen hasta iki ay EB’ye bağlı ağır sepsisten kaybedildi.
Olgu 2:
İki günlük hasta, boyunda, diz altında, ön yüzde, el sırtında ve sol dirsek üstünde yaygın cilt lezyonları mevcuttu. Karın grafisinde, dilate mide ve distalinde gaz yokluğu dikkati çekti. Pilor atrezisi ön tanısı ile ameliyat edilerek gastroduodenostomi uygulandı. Başlangıçta oral beslenmeyi iyi tolere eden hasta ameliyat sonrası 23’üncü cilt lezyonlarına bağlı ağır sepsis nedeniyle kaybedildi. PA/EB tanısı alan hastaların hemen hemen hepsi ilk birkaç yıl içinde kaybedilmektedir. EB’den kaynaklanan komplikasyonlar ölümlerin en yaygın nedenidir. Başarılı PA ameliyatlarından sonra bile, EB’ye bağlı cilt lezyonları, enfeksiyon ve metabolik problemlere yol açarak, ölümleri neredeyse kaçınılmaz hale getirmektedir.

Anahtar Kelimeler: Epidermolizis bülloza, Carmi sendromu; pilor atrezisi.

Pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa: report of two cases and review of the literature

Ünal Bıçakcı1, Burak Tander1, Fatma Çakmak Çelik2, Ender Arıtürk1, Rıza Rızalar1
1Department Of Pediatric Surgery, Ondokuz Mayis University, 55139 Samsun
2Department Of Neonatology, Ondokuz Mayis University, 55139 Samsun

The coexistence of pyloric atresia (PA) and epidermolysis bullosa (EB) is a rare but well-known surgical emergency in neonates. PA/EB is described by the association of atresia of the pylorus and bullous lesions on the skin. Ninety-one cases have been reported in the literature to date. We present two new cases and evaluate the association of PA/EB, its etiopathogenesis and the clinical properties.
Case 1:
A three-day-old female presented with nonbilious vomiting and bullous lesions 2-3 cm in diameter on the extremities. Abdominal X-ray showed a single air-fluid level in the left upper quadrant. At laparotomy, we found PA and performed a pyloro-pylorostomy. The patient died due to sepsis complication of EB two months after surgery.
Case 2:
A two-day-old male presented with severe dermal bullous lesions on the trunk, neck and extremities. His stomach was dilated and there was no gas distally. We found PA and performed gastroduodenostomy. Initially, he tolerated the feeding well, but he died due to severe sepsis on the postoperative 23rd day.
Almost all neonates born with the PA/EB result in a fatal outcome in the first few years. The complications related to EB are usually the cause of death. Even after successful repair of PA, skin lesions lead to death due to infection.

Keywords: Epidermolysis bullosa, Carmi syndrome; pyloric atresia.

Ünal Bıçakcı, Burak Tander, Fatma Çakmak Çelik, Ender Arıtürk, Rıza Rızalar. Pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa: report of two cases and review of the literature. Ulus Travma Acil Cerrahi Derg. 2012; 18(3): 271-273

Sorumlu Yazar: Burak Tander, Türkiye